Ci sono parole che fanno paura, “mutazione genetica”: è una di queste, eppure in alcuni casi, come nella storia di Cinzia può trasformarsi in uno strumento per prevenire e per cambiare il proprio destino.
La sua storia è il paradigma di come la genetica possa diventare un’opportunità, ma è anche la dimostrazione concreta di come a Varese questa opportunità prenda forma grazie ad una rete multidisciplinare esistente da tempo e fatta di competenze, ascolto e accompagnamento.
Cinzia ha 32 anni e appartiene a una famiglia dove il tumore al seno e quello all’ovaio avevano già colpito in precedenza la mamma e la nonna. Sua madre durante le cure scopre, attraverso un percorso di consulenza genetica, che la malattia ha un’origine ereditaria, nella famiglia è presente la mutazione del gene BRCA1.
Di conseguenza Cinzia aveva una probabilità del 50% di aver ereditato la stessa mutazione dalla madre, per questo decide di effettuare la consulenza genetica e di sottoporsi al test genetico. L’esito è positivo, è una giovane donna, portatrice sana e ha una probabilità significativamente più elevata rispetto alla media di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio.
«Non mi sono trovata davanti a un singolo medico – racconta Cinzia –, ma ad una squadra» ed è qui che la figura della genetista, la dottoressa Ileana Carnevali, diventa centrale. Da quel momento, attorno a Cinzia si attiva una rete multidisciplinare di genetisti, senologi, ginecologi e psicologi che lavorano assieme ai volontari dell’associazione CAOS, per accompagnare ogni paziente lungo un percorso personalizzato.
Cinzia viene quindi presa in carico dall’ambulatorio per l’alto rischio ginecologico, attivo in Ginecologia già dal 2008, grazie alla collaborazione tra le Dottoresse Nicoletta Donadello e Maria Grazia Tibiletti. Le viene subito proposta la rimozione delle tube, oggi raccomandata dalle linee guida come una delle opzioni preventive nelle donne portatrici di mutazione BRCA, ma all’epoca una scelta innovativa, frutto di una visione lungimirante e capace di anticipare i tempi.
Parallelamente, viene inserita nel programma senologico di sorveglianza intensiva della Breast Unit, diretta dalla professoressa Rovera, riservato alle pazienti ad alto rischio genetico con visite senologiche, controlli radiologici semestrali con alternanza di mammografia, ecografia e risonanza magnetica. Un percorso impegnativo, ma completamente sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale con l’esenzione D99.
Per otto anni Cinzia prosegue i controlli, mentre la sua vita continua, diventa moglie e madre di tre figli e quando il rischio aumenta ed i controlli si intensificano, arriva una nuova scelta, la mastectomia bilaterale preventiva. «Non è stato difficile decidere soprattutto grazie al supporto psicologico, rivolto sia a me che a mio marito. Ogni passo è stato condiviso e pensato anche per la mia famiglia», racconta Cinzia.
Nel gennaio scorso, dopo il riscontro di un fibroma, decide di sottoporsi anche alla rimozione di utero e ovaie: «Ho incontrato tante donne malate, come mia madre – fa sapere Cinzia -, mi sono sentita in un certo senso privilegiata perché la genetica mi ha dato la possibilità di prevenire, di non arrivare a dover combattere un tumore, ad affrontare terapie impegnative, a sentirmi stanca e malata ed a ripercorrere il percorso oncologico di mia madre»
Dietro questa storia, l’ambulatorio di Genetica Oncologica, guidato dalla dottoressa Ileana Carnevali, è un esempio che rafforza il dialogo tra le diverse specialità e un lavoro multidisciplinare che coinvolge la Breast Unit della professoressa Francesca Rovera e la Ginecologia del professor Fabio Ghezzi, che operano in stretta sinergia con la Genetica Medica della dottoressa Rossana Righi.
Fondamentale è il ruolo dell’associazione CAOS, presieduta da Adele Patrini, una presenza che affianca, ascolta e sostiene le pazienti nei percorsi di prevenzione, cura e riabilitazione psico-sociale, e che negli anni è stata anche voce attiva delle loro esigenze. È grazie a questo dialogo continuo che sono state promosse innovazioni decisive, come l’introduzione dell’esenzione D99, e sostenuti percorsi di formazione e ricerca attraverso borse di studio che hanno contribuito a costruire il livello di eccellenza raggiunto dagli Ospedali ASST Sette Laghi.
La storia di Cinzia quindi non è solo una testimonianza, è la prova che una diagnosi genetica può diventare un punto di partenza e che, a Varese, esiste una rete competente e completa capace di accogliere e accompagnare ogni persona lungo un percorso personalizzato.
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